Análisis de micromatrices cromosómicas en niños peruanos con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual
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- Miguel A. Chávez Pastorb, e(Autor),
- Milana Trubnykovae(Autor),
- Flor Vásqueze(Autor),
- Julio A. Potericob, d(Autor)
- ,
- bUniversidad Peruana Cayetano Heredia, Facultad de Medicina Alberto Hurtado,
- cUniversidad Científica del Sur,
- dInstituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas,
- eInstituto Nacional de Salud del Niño
Producción científica: Contribución a una revista Carta Revisión por expertos
Acceso abierto
Información de Publicación
Tipo de resultado
Producción científica: Contribución a una revista Carta Revisión por expertos
Idioma original
EspañolPáginas desde-hasta (Número de páginas)
Páginas 572-574 (3 páginas)Revista (Volumen, Número de Edición)
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Publica (Volumen 34, Número 3)Hitos de publicación
- Publicada - 01/07/2017
Estado de publicación
Publicada - 01/07/2017
ISSN
1726-4634ID de publicación externa
- Scopus: 85037666255
- PubMed: 29267788
Detalles de Financiación
Además, tenemos conocimiento que nuestro estudio representa el primero en una institución médica de referencia nacional, con la cohorte más grande de niños peruanos; y el segundo utilizando CMA para el diagnóstico de pacientes con retraso psicomotor o trastornos del comportamiento. Butler et al. reportaron que dos tercios (10/15) de los lactantes peruanos (14-37 meses de edad) que evaluaron con CMA, portaban CNV relacionados plausiblemente con
Publicación anticipada Compartiendo publicaciones científicas con el ciudadano Videos de presentaciones conjuntas del Instituto Nacional de Salud y la Academia Nacional de Medicina Galería fotográfica y videos
El Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), constituye un ente referente de la atención de pacientes pediátricos e implementó, como pionero en el país, la prueba diagnóstica genómica del CMA. Gracias a esta tecnología hemos podido orientar y hasta reorientar diagnósticos, pronósticos, propuestas de manejo y asesorías genéticas. Nuestros hallazgos y la recomendación de agencias internacionales como ACMG, así como estudios de costo-efectividad que evalúan esta tecnología en la práctica clínica diaria (3), sustentan la necesidad y utilidad de continuar con esta prueba personalizada en el Perú.
FinanciadoresNúmeros de financiación
Canadian Medical Association
-Instituto Nacional de Perinatología
-Instituto Nacional del Cáncer
-Acceso a documentos
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ODS 3: Salud y bienestar