Chromosomal microarray analysis in Peruvian children with delayed psychomotor development or intellectual disability
Original title: Análisis de micromatrices cromosómicas en niños peruanos con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual
- ,
- Miguel A. Chávez Pastor,
- Milana Trubnykova,
- Flor Vásquez,
- Julio A. Poterico(corresponding author)
- ,
- Universidad Científica del Sur,
- Instituto Nacional de Salud del Niño,
- Universidad Peruana Cayetano Heredia, Facultad de Medicina Alberto Hurtado,
- Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas
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Pages 572-574 (3 pages)Journal (Volume, Issue Number)
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Publica (Volume 34, Issue 3)Publication milestones
- Published - 01/07/2017
Publication status
Published - 01/07/2017
ISSN
1726-4634Publication IDs
- Scopus: 85037666255
- PubMed: 29267788
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Además, tenemos conocimiento que nuestro estudio representa el primero en una institución médica de referencia nacional, con la cohorte más grande de niños peruanos; y el segundo utilizando CMA para el diagnóstico de pacientes con retraso psicomotor o trastornos del comportamiento. Butler et al. reportaron que dos tercios (10/15) de los lactantes peruanos (14-37 meses de edad) que evaluaron con CMA, portaban CNV relacionados plausiblemente con
Publicación anticipada Compartiendo publicaciones científicas con el ciudadano Videos de presentaciones conjuntas del Instituto Nacional de Salud y la Academia Nacional de Medicina Galería fotográfica y videos
El Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), constituye un ente referente de la atención de pacientes pediátricos e implementó, como pionero en el país, la prueba diagnóstica genómica del CMA. Gracias a esta tecnología hemos podido orientar y hasta reorientar diagnósticos, pronósticos, propuestas de manejo y asesorías genéticas. Nuestros hallazgos y la recomendación de agencias internacionales como ACMG, así como estudios de costo-efectividad que evalúan esta tecnología en la práctica clínica diaria (3), sustentan la necesidad y utilidad de continuar con esta prueba personalizada en el Perú.
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Canadian Medical Association
-Instituto Nacional de Perinatología
-Instituto Nacional del Cáncer
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