Detección de cambios conformacionales y mutaciones en el exón 8 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

Yulia Clark, Teresa Collazo, Caridad Ruenes, Elsa García, Zoe Robaina, Trini Fragoso, Gabriel Rodríguez, Yaixa Piloto, Georgina Espinosa, Carlos Maragoto, Héctor Vera, Idalmis García, Lídice Reyes, Carlos Castañeda

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Resumen

Wilson's disease is a hereditary disorder of autosomal recessive inheritance that can cause irreversible, potentially lethal lesions to liver and brain. Its molecular cause is the appearance of mutations in the atp7b gene. A total of 379 different disease-producing mutations are currently known, turning the molecular diagnosis of this disorder into a formidable challenge. The present study used single-strand conformational polymorphism for the detection of conformational changes in exon 8 of this gene. Two shifts distinct from the normal allele, denominated b and c, were detected and mapped to mutations L708P and 2304DupC in heterozygosis. Allelic frequencies for these mutations in 72 Cuban Wilson's disease patients were 2 and 0.7%, respectively.

Título traducido de la contribuciónDetection of conformational shifts and mutations in exon 8 from the atp7b gene in Cuban Wilson's disease patients
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)83-90
Número de páginas8
PublicaciónBiotecnologia Aplicada
Volumen28
N.º2
EstadoPublicada - abr. 2011
Publicado de forma externa

Palabras clave

  • Mutation L708P
  • SSCP
  • Wilson's disease

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Detección de cambios conformacionales y mutaciones en el exón 8 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson'. En conjunto forman una huella única.

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