Abstract
Although over 90 independent risk variants have been identified for Parkinson’s disease using genome-wide association studies, most studies have been performed in just one population at a time. Here we performed a large-scale multi-ancestry meta-analysis of Parkinson’s disease with 49,049 cases, 18,785 proxy cases and 2,458,063 controls including individuals of European, East Asian, Latin American and African ancestry. In a meta-analysis, we identified 78 independent genome-wide significant loci, including 12 potentially novel loci (MTF2, PIK3CA, ADD1, SYBU, IRS2, USP8, PIGL, FASN, MYLK2, USP25, EP300 and PPP6R2) and fine-mapped 6 putative causal variants at 6 known PD loci. By combining our results with publicly available eQTL data, we identified 25 putative risk genes in these novel loci whose expression is associated with PD risk. This work lays the groundwork for future efforts aimed at identifying PD loci in non-European populations.
Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 27-36 |
Number of pages | 10 |
Journal | Nature Genetics |
Volume | 56 |
Issue number | 1 |
DOIs | |
State | Published - Jan 2024 |
Fingerprint
Dive into the research topics of 'Multi-ancestry genome-wide association meta-analysis of Parkinson’s disease'. Together they form a unique fingerprint.Cite this
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In: Nature Genetics, Vol. 56, No. 1, 01.2024, p. 27-36.
Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
TY - JOUR
T1 - Multi-ancestry genome-wide association meta-analysis of Parkinson’s disease
AU - Kim, Jonggeol Jeffrey
AU - Vitale, Dan
AU - Otani, Diego Véliz
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AU - Heilbron, Karl
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AU - Mata, Ignacio
N1 - Publisher Copyright: © 2023, This is a U.S. Government work and not under copyright protection in the US; foreign copyright protection may apply.
PY - 2024/1
Y1 - 2024/1
N2 - Although over 90 independent risk variants have been identified for Parkinson’s disease using genome-wide association studies, most studies have been performed in just one population at a time. Here we performed a large-scale multi-ancestry meta-analysis of Parkinson’s disease with 49,049 cases, 18,785 proxy cases and 2,458,063 controls including individuals of European, East Asian, Latin American and African ancestry. In a meta-analysis, we identified 78 independent genome-wide significant loci, including 12 potentially novel loci (MTF2, PIK3CA, ADD1, SYBU, IRS2, USP8, PIGL, FASN, MYLK2, USP25, EP300 and PPP6R2) and fine-mapped 6 putative causal variants at 6 known PD loci. By combining our results with publicly available eQTL data, we identified 25 putative risk genes in these novel loci whose expression is associated with PD risk. This work lays the groundwork for future efforts aimed at identifying PD loci in non-European populations.
AB - Although over 90 independent risk variants have been identified for Parkinson’s disease using genome-wide association studies, most studies have been performed in just one population at a time. Here we performed a large-scale multi-ancestry meta-analysis of Parkinson’s disease with 49,049 cases, 18,785 proxy cases and 2,458,063 controls including individuals of European, East Asian, Latin American and African ancestry. In a meta-analysis, we identified 78 independent genome-wide significant loci, including 12 potentially novel loci (MTF2, PIK3CA, ADD1, SYBU, IRS2, USP8, PIGL, FASN, MYLK2, USP25, EP300 and PPP6R2) and fine-mapped 6 putative causal variants at 6 known PD loci. By combining our results with publicly available eQTL data, we identified 25 putative risk genes in these novel loci whose expression is associated with PD risk. This work lays the groundwork for future efforts aimed at identifying PD loci in non-European populations.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85180652227&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.1038/s41588-023-01584-8
DO - 10.1038/s41588-023-01584-8
M3 - Artículo
AN - SCOPUS:85180652227
SN - 1061-4036
VL - 56
SP - 27
EP - 36
JO - Nature Genetics
JF - Nature Genetics
IS - 1
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