@article{947f87e3e54641ab90f5293c7d3cd767,
title = "An{\'a}lisis de micromatrices cromos{\'o}micas en ni{\~n}os peruanos con retraso del desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual",
author = "Abarca-Barriga, {Hugo H.} and {Ch{\'a}vez Pastor}, {Miguel A.} and Milana Trubnykova and Flor V{\'a}squez and Poterico, {Julio A.}",
note = "Funding Information: Adem{\'a}s, tenemos conocimiento que nuestro estudio representa el primero en una instituci{\'o}n m{\'e}dica de referencia nacional, con la cohorte m{\'a}s grande de ni{\~n}os peruanos; y el segundo utilizando CMA para el diagn{\'o}stico de pacientes con retraso psicomotor o trastornos del comportamiento. Butler et al. reportaron que dos tercios (10/15) de los lactantes peruanos (14-37 meses de edad) que evaluaron con CMA, portaban CNV relacionados plausiblemente con Funding Information: Publicaci{\'o}n anticipada Compartiendo publicaciones cient{\'i}ficas con el ciudadano Videos de presentaciones conjuntas del Instituto Nacional de Salud y la Academia Nacional de Medicina Galer{\'i}a fotogr{\'a}fica y videos Funding Information: El Servicio de Gen{\'e}tica y Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Salud del Ni{\~n}o (INSN), constituye un ente referente de la atenci{\'o}n de pacientes pedi{\'a}tricos e implement{\'o}, como pionero en el pa{\'i}s, la prueba diagn{\'o}stica gen{\'o}mica del CMA. Gracias a esta tecnolog{\'i}a hemos podido orientar y hasta reorientar diagn{\'o}sticos, pron{\'o}sticos, propuestas de manejo y asesor{\'i}as gen{\'e}ticas. Nuestros hallazgos y la recomendaci{\'o}n de agencias internacionales como ACMG, as{\'i} como estudios de costo-efectividad que eval{\'u}an esta tecnolog{\'i}a en la pr{\'a}ctica cl{\'i}nica diaria (3), sustentan la necesidad y utilidad de continuar con esta prueba personalizada en el Per{\'u}.",
year = "2017",
month = jul,
day = "1",
doi = "10.17843/rpmesp.2017.343.2741",
language = "Espa{\~n}ol",
volume = "34",
pages = "572--574",
journal = "Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Publica",
issn = "1726-4634",
publisher = "Instituto Nacional de Salud",
number = "3",
}
